talassemia

Palermo, promessa mantenuta: inaugurato il centro di eccellenza contro la Talassemia

Ne abbiamo scritto lo scorso anno, parlandone come un progetto ambizioso nato in memoria di una giovanissima malata di Talassemia, o Anemia Mediterranea, che in Sicilia colpisce più di 2000 persone. Oggi il Centro di Ematologia Franco e Piera Cutino è una splendida realtà.

Talassemia, un aiuto in memoria di Piera

La Talassemia, detta anche “Anemia Mediterranea”, è una patologia genetica tipica delle aree intorno al mar Mediterraneo che colpisce i globuli rossi, rendendoli così carenti di emoglobina da auto-distruggersi.

Un figlio dopo la chemio. La bella favola di Alessandra.

Chiamarla “favola” sembra pure offensivo, perché è una splendida realtà. Una realtà guadagnata con sacrificio e coraggio, da una piccola grande donna che non si è mai arresa.

Talassemia, nuove prospettive di cura

Conosciuta col nome di Anemia Mediterranea, per via del suo manifestarsi prevalentemente nelle popolazioni del sud Europa e del nord Africa, la Talassemia è ormai un disturbo diffuso in tutto il mondo. Secoli di emigrazioni e mescolamenti di razze hanno portato questo drammatico problema ovunque, attivando quindi la necessità di una ricerca globale.

Si allunga la prospettiva di vita per i malati di talassemia

L’8 maggio oltre che la Festa della mamma è anche la giornata mondiale per la lotta alla talassemia. La talassemia è una malattia genetica ereditaria anche nota come anemia mediterranea, che nel nostro Paese conta ad oggi circa 7mila individui che ne soffrono, prevalentemente nel sud e nelle isole. Questa patologia del sangue, che necessita di trasfusioni totali ogni mese, e di cure a base di farmaci ferrochelanti per evitare l’avvelenamento dell’organismo a causa del sovraccarico di ferro, in passato mieteva vittime senza pietà. Arrivano fortunatamente buone notizie al riguardo: la prospettiva di vita dei malati di talassemia si alza dai 25 anni fino a pochi anni fa ai 40-50 anni di oggi.

Come riconoscere le malattie ematiche

Il sangue che circola nelle nostre vene e arterie mantiene la vita trasportando ossigeno e sostanze nutrienti, rimuovendo le scorie e veicolando i fattori umorali e cellulari di difesa.

Per questo l’integrità del sistema circolatorio è importante perchè è mantenuto dalle piastrine e dai fattori della coagulazione.

Ebbene alcune delle malattie ematologiche più note sono le anemie e le trombosi, mentre leucemie e linfomi sono più rari.

Il paziente che ha problemi ematologici in genere presenta sintomatologia modesta se la malattia si è instaurata lentamente, come nel caso delle anemie croniche, in cui si evidenziare notevoli riduzioni nel numero dei globuli rossi circolanti. Spesso sono presenti dispnea da sforzo e difficoltà alla concentrazione. Per tale motivo è fondamentale raccogliere una storia clinica attenta per evidenziare fattori di rischio che possono sembrare banali ma che non lo sono come la presenza di emorroidi, mestruazioni abbondanti, carenze alimentari o la presenza di parassiti intestinali, che possono essere l’allarme di molte anemie, o la presenza di affezioni dentarie croniche o sinusiti, causa di leucocitosi. E’ necessario che il paziente si informi sui farmaci che assume perchp talvolta alcuni possono provocare leucopenie o piastrinopenie. In presenza poi di diatesi emorragica, il paziente deve essere istruito su come condurre una vita tranquilla, evitando rischi di contusioni o ferite fortuite.

Sintomi più frequenti sono:
- affaticabilità;
- dolore osseo;
- febbre;
- stanchezza.

Segni:
- emorragie;
- faringite;
- gengivite;
- linfoadenite;
- pallore;
- petecchie;
- splenomegalia;
- trombosi;
- ulcere del cavo orale.

Esami:
- esami del sangue;
- esami delle urine;
- ecografia addominale;
- esame del midollo osseo;
- linfografia;
- radiografia scheletro;
- radiografia torace;
- TAC torace-addome.

Le principali malattie ematologiche sono:
- anemia;
- anemia da carenza di ferro;
- anemia da carenza di vitamina B12 e folati;
- anemia da perdita di sangue;
- anemie emolitiche;
- embolia;
- leucemie acute;
- leucemie croniche;
- malattia di Werlhof;
- malattie emorragiche;
- mieloma;
- policitemia;
- talassemia.

Per un approfondimento consultare:
www.sapere.it/sapere/medicina-e-salute/il-medico-risponde/le-malattie-dell-uomo/malattie-ematologiche.html